Una de las tareas más difíciles en el campo de la genética fue descubrir no solo qué genes contribuyen a la aparición de la enfermedad, sino qué activa o desactiva estos genes, lo que enferma a una persona con dichos genes, mientras que el otro permanece sano.
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y el Instituto Karolinska en Suecia dijeron que encontraron una manera de evaluar la regulación de genes usando etiquetas químicas que les dicen a los genes que sean o no activos.
Los investigadores compararon 354 pacientes con artritis reumatoide recientemente diagnosticados con 337 personas sanas para estudiar su ADN en busca de etiquetas químicas, grupos metilo que pueden unirse a los genes y activarlos o desactivarlos.
Fue mucho más complicado que simplemente estudiar los genes, que permanecen sin cambios. Las etiquetas químicas no son tan estables. Su presencia puede verse afectada por el medio ambiente, las drogas o incluso la actividad de otros genes distantes. Pueden ser consecuencia de la enfermedad o causar la enfermedad ellos mismos.
Los científicos han descubierto cuatro etiquetas que están asociadas con la enfermedad. Se encontraron en un grupo de genes que controlan la respuesta inmune y se sabe que afectan el riesgo de artritis reumatoide.
Las etiquetas químicas pueden ayudar a determinar si una persona con genes específicos desarrollará la enfermedad. En el grupo de control había personas que portaban variaciones del gen que determina la tendencia de una persona a la artritis, pero no tenían estas cuatro etiquetas químicas, respectivamente, y no había enfermedad.
